Ce să fac, doctore? Află despre depistarea precoce a tulburarilor de tip autist.

Depistarea tulburarilor de tip autist: autismul este o tulburare de neurodezvoltare.

Este caracterizata prin interactiune si comunicare sociala deficitara, interese și activități restrânse stereotipe și repetitive, precum si prin dezvoltarea intelectuala anormala.

Care sunt cauzele care produc autism?

Factorul genetic este incriminat in mai mult de 80% din cazurile de autism. Studiile științifice recente confirmă că autismul poate fi determinat de mutații în peste 800 de gene, care contribuie la dezvoltarea anormală a creierului atât în perioada prenatală, cât și în cea postnatală.

Pe langa factorul genetic sunt incriminati si factori de mediu: anumiti virusi (virusul rubeolic congenital), anumite boli (boala incluziilor citomegalice, sindromul de X fragil), medicamente, chimicale si influentele sociale.

Depistarea tulburarilor de tip autist: cum se manifesta autismul?

Autismul este o tulburare de spectru, ceea ce înseamnă că manifestările clinice ale autismului variază mult de la caz la caz – de la manifestări ușoare pana la severe.

Incepe sa se manifeste in primul an de viata si intodeauna inaintea varstei de 3 ani. Tulburarea se caracterizeaza printr-un:

• mod atipic de interactionare, adica lipsa de atasament, incapacitatea de a realiza relatii cu cei din jur, lipsa contactului vizual)
• atasamentul la rutina adica rezistenta la schimbare, prezenta ritualurilor, atasamentul exagerat fata de obiecte familiare, activitati repetitive
• tulburari de limbaj ca: lipsa totala a limbajului, intarzieri in dezvoltarea limbajului sau folosirea total nepotrivita a limbajului
• performante intelectuale anormale
• unii copii prezinta comportament agresiv
• pot exista semene neurologice focale reprezentate de mers cu dificultate de coordonare si miscari stereotipe
•  20 % pana la 40% dintre acesti copii pot prezenta convulsii

Semne de alarma pentru copii mai mici de 15 luni:

La varsta de 18 luni copilul trebuie urmarit daca:

 prezinta interes fata de alti copii

 te priveste in ochi si arata cu mana atunci cand vrea sa iti indice ceva

 se uita la tine atunci cand ii arati ceva

 are jocuri de imaginatie, imita, raspunde la numele sau

Regresia în dezvoltarea copilului până la vârsta de 3 ani este un motiv pentru examinarea riscului la autism.

Criterii de diagnostic in autism:

Pentru ca autismul este o boala in care nu exista un marker biologic care sa ne ajute sa punem acest diagnostic el poate fi depistat doar prin observarea comportamentului copilului si prin obtinerea unor informatii cat mai complexe de la parinti.

1.Deteriorare in comunicarea sociala si interactiunea sociala.

COPILUL CU AUTISM:

 are dificultăți în a-și exprima emoțiile și a înțelege emoțiile celorlalți

 nu împărtășește bucuria, interesele sau realizările cu alți oameni

 chiar dacă posedă un vocabular bogat, are dificultăţi în susţinerea conversaţiei, are un limbaj neobişnuit, adesea poate vorbi la nesfîrşit doar despre un singur subiect (dinozauri, automobile, etc.)

 refuză să fie îmbrăţişat sau sărutat dacă iniţiativa aparţine altcuiva

 cînd cineva i se adresează, sau când este chemat pe nume, nu reacţionează

 recurge rar la contact vizual sau nu stabileşte deloc contact vizual cu alte persoane

 preferă să se joace de unul singur, nu este interesat de jocul altor copii, nu are prieteni

 atunci când nu știe cum să comunice ce vrea, poate pur şi simplu să strige sau să ghideze mâna adultului spre obiectul dorit

2. Depistarea tulburarilor de tip autist: comportament, interese restrictive si repetitive (stereotipe).

COPILUL CU AUTISM:

 prezintă mişcări repetitive, stereotipe (flutură mâinile, îşi leagănă corpul, merge pe vârfurile degetelor, se rotește)

 poate sta ore în şir aranjand jucăriile, obiectele într-un rând, în loc să se joace cu ele în mod imaginativ

 poate repeta de multe ori cuvintele cuiva, chiar și auzite demult (ecolalie), unii dintre ei utilizându-le în contextul potrivit

 reacţionează exagerat la orice schimbare în rutină (schimbarea timpului mesei, poziţiei obiectelor sau a mobilierului din cameră, schimbarea traseului obişnuit spre grădiniţă etc.)

 poate avea interese neobişnuite, persistente, de exemplu, poate fi obsedat de aspirator, cifre, semne rutiere, etc.

 este hiper- sau hiporeactiv la stimuli senzoriali (reacționează neobișnuit la durere/căldură/frig, anumite sunete, texturi, atingere; miroase excesiv obiectele).

Screeningul specific se face la cabinetul medicului de familie la 18 luni, la 2 ani sau ori de cate ori este nevoie pentru a identifica copilul cu risc.

Medicul de familie este persoana cheie in sesizarea semnelor timpurii ale autismului.

Depistarea tulburarilor de tip autist: testele de screening cuprind:

 Chestionarul de Comunicare Sociala,

 M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toodlers-  Robins, Fein, Barton & Green, 2001) , o lista de intrebari care  nu au rolul sa puna diagnosticul, ci sa identifice copilul cu risc, cel care trebuie trimis precoce mdicului specialist in domeniu.

Chestionarul M-CHAT se concentreaza, la varsta de 18 luni, pe urmatoarele:

 prezinta interes fata de alti copii?

 te priveste in ochi si arata cu mana atunci cand vrea sa iti indice ceva?

 se uita la tine atunci cand ii arati ceva?

 are jocuri de imaginatie, imita, raspunde la numele sau?

Este extrem de important de a examina starea auzului copilului care este suspectat de autism pentru a exclude tulburările de auz ca un factor determinant al problemelor de comunicare.

Medicul de familie fiind medicul care urmareste periodic copilul joacă un rol semnificativ în managementul cazului de autism prin:

 recunoașterea timpurie a semnelor care pot fi semnale de alarma pentru o eventuală tulburare din spectrul autist,

 supravegherea dezvoltării și executarea screeningului pentru autism,

 ghidarea familiei spre specialist in domeniu,

 efectuarea evaluării medicale periodice,

 informarea, suportul și educarea familiei.

De aceea controalele periodice la cabinetul medicului de familie sunt foarte importante pentru a depista semnele de alarma intr-o eventuala tulburare de tip autist.

Asta deoarece diagnosticat precoce şi integrat într-un program de interventie terapeutică încă de la varsta de 2-3 ani, un copil cu autism are şanse mari de a însuşi abilităţi de comunicare şi relaţionare care să-i permită o viaţa normala, alături de ceilalţi.

Tratamentul.

Tratamentul este unul multidisciplinar si include terapie comportamentala, ocupationala si de comunicare.

Din pacate nu exista medicamente care sa vindece autismul.

Principalul obiectiv al tratamentului este îmbunătățirea capacității generale a copilului de a funcționa și a atinge potențialul său maxim prin:

 minimalizarea simptomelor de bază ale autismului,

 facilitarea dezvoltării și învățării,

 promovarea socializării,

 reducerea comportamentelor maladaptative,

 educarea și suportul familiei.

Prognosticul.

Predictoarele bunelor rezultate:

 vârsta de diagnosticare și tratament timpurii

 lipsa tulburărilor cognitive

 prezența timpurie a abilităților verbale și nonverbale

 prezența abilităților sociale

Acest articol este informativ NU inlocuieste consultul medical!

Citește mai multe din rubrica „Ce să fac, doctore?”, o rubrică scrisă de medici.