Boala celiaca sau celiachia este cea mai comuna afectiune genetica determinata de o intoleranta alimentara si anume intoleranta la gluten.
Glutenul reprezinta o proteina existenta in cele mai utilizate cereale din panificatie: grau, orz, ovaz, secara. Exceptie fac porumbul, orezul si pseudocerealele precum mei, hrisca, quinoa, care sunt tolerate de organismul uman afectat de aceasta patologie.
Din punct de vedere genetic, prezenta in sange a antigenului HLA DR3, DR4 sau DR5/DR7 creste susceptibilitatea de a dezvolta boala celiaca. Riscul de aparitie al bolii celiace este crescut la rudele de grad I ale celor cunoscuti cu aceasta patologie, precum si la persoanele diagnosticate cu alte boli autoimune precum diabet zaharat tip I sau tiroidita Hashimoto. Boala celiaca poate fi dignosticata la orice varsta, insa manifestarile apar frecvent in copilarie, la copilul la care s-a introdus recent glutenul in alimentatie.
Patogenie
Persoanele diagnosticate cu intoleranta la gluten manifesta un mecanism autoimun de aparare impotriva glutenului ingerat, cu aparitia de modificari la nivel intestinal si cu repercusiuni asupra curbei ponderale.
Prezenta glutenului in intestinul subtire atrage dupa sine aparitia unui infiltrat inflamator cu limfocite in mucoasa intestinala. Consecutiv, structura peretelui intestinal se modifica, cu aplatizarea vilozitatilor intestinale, afectand functia de absorbtie a acestuia (foto atasata).
In functie de severitatea modificarilor intestinale la momentul diagnosticului, exista clasificarea Marsh in 4 tipuri de evolutie:
– tipul 0: stadiul preinfiltrativ, cu aspect normal al mucoasei, dar semne si simptome sugestive
– tipul I: leziuni infiltrative limfocitare prezente in epiteliul intestinal
– tipul II: leziuni infiltrative asociate cu hiperplazia criptelor intestinale
– tipul III: leziuni distructive (tipul II + vilozitati intestinale aplatizate)
Manifestari clinice
La o persoana cu susceptibilitate genetica si cu serologie pozitiva, boala celiaca poate fi asimptomatica (nu se manifesta) sau exista simptome minore, aceasta fiind cea mai comuna forma a bolii. La copil principalele manifestari constau in:
• stagnare ponderala sau scadere in greutate intr-un interval scurt, stare de nutritie deficitara
• oboseala cauzata de deficitul proteinelor, vitaminelor si electrolitilor prin dificultati de absorbtie
• dureri abdominale localizate difuz, recurente, flatulenta, abdomen marit in dimensiuni
• varsaturi alimentare
• scaune moi, de consistenta scazuta, frecvent cu mucus, sub forma de diaree cronica
• constipatie, scaune emise cu dificultate
• manifestari extraintestinale: dureri articulare, paloare, anemie feripriva, malformatii osoase si dentare, afectiuni ale pielii (dermatita herpetiforma, afte bucale), manifestari neurologice (convulsii, ataxie), tulburari psihice (indispozitie, depresie, iritabilitate, atitudine introvertita), pubertate intarziata
Complicatii
Principala complicatie a acestei patologii este deshidratarea de diferite grade prin prezenta varsaturilor si a scaunelor diareice.
Criza celiaca este o complicatie rara, insa severa, manifestata prin diaree severa apoasa, distensie abdominala marcata, hipotensiune arteriala, letargie, aparute pe fond de deshidratare si tulburari metabolice si electrolitice precum scaderea nivelului proteinelor, calciului, magneziului si potasiului in sange.
Laborator
• sugestiva pentru diagnosticul de boala celiaca este decelarea anticorpilor anti-transglutaminaza si anti-endomisium tip Ig A pozitivi in sange
• imunologia pozitiva este completata ulterior de endoscopie digestiva si biopsie intestinala cu evidentierea modificarile caracteristice bolii celiace
• anemie feripriva prin deficit de absorbtie a fierului – valori scazute ale hemoglobinei si fierului sanguin
• valori scazute ale proteinelor si ale electrolitilor in sange
Diagnosticul cert este stabilit pe baza simptomelor, a prezentei anticorpilor in sange, a modificarilor histologice la biopsia intestinala si de evolutia favorabila a patologiei dupa excluderea glutenului din alimentatie.
Diagnostic diferential – boala celiaca trebuie diferentiata de:
• o enteropatie autoimuna
• fibroza chistica
• boala inflamatorie intestinala (Boala Crohn sau Colita ulcerativa)
• sindromul intestinului iritabil
• intoleranta la alte proteine (proteinele din laptele de vaca)
Tratament
Singura varianta de tratament este excluderea cat de curand a produselor ce contin gluten din alimentatie: grau, orz, ovaz, secara.
Exista produse speciale de panificatie ce pot fi utilizate de catre persoanele si copiii diagnosticati cu aceasta patologie, pe care este inscriptionat simbolul "gluten free". Acestea nu contin gluten, iar in componenta acestora se adauga aditivi alimentari capabili sa inlocuiasca proprietatea de liant a glutenului.
Celiachia nu se vindeca, este o boala cronica care persista toata perioada vietii. Pot disparea insa simptomele bolii, modificarile intestinale si anticorpii sub regimul dietetic de excludere a glutenului. Odata cu reintroducerea acestuia in alimentatie, manifestarile reapar insa.
Alimentatia exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni reprezinta un factor protector in aparitia bolii celiace. Introducerea glutenului in perioada alimentatiei la san are de asemenea un efect benefic. Cu toate acestea se recomanda ca introducerea glutenului in alimentatia copilului sa aiba loc dupa varsta de 1 an, pana la aceasta varsta utilizandu-se cereale speciale fara gluten.
Un copil care nu creste in greutate, la care s-a introdus in alimentatie glutenul si care prezinta si simptome digestive sugestive, trebuie sa ridice suspiciunea si a unui sindrom de malabsorbtie si prin investigatii suplimentare trebuie stabilit un diagnostic.
